Генетичні аналізи — Медична лабораторія Ескулаб – цены

Спадкові тромбофілічні чинники. Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL) 

Спадкові тромбофілічні чинники. Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII) 

Спадкові тромбофілічні чинники. Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL),Спадкові тромбофілічні чинники. Мутація фактора II протромбіну G20210A (FII) 

Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE 

Дозування варфарину. Аналіз локусів С430Т і А1075С гена CYP 2C9 та G1639A гена VKORC1 

Мутацій генів BRCA1, BRCA2 

Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми. Часткові делеціїAZFс регіону 

Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеціїAZFс регіону 

Фолатний обмін. Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Вади невральної трубки у потомства. MTHFR С677Т, А1298C. 

Фолатний обмін. Схильність до гіпергомоцистиїнемії. Поліморфізм генів MTR,MTRR 

Муковісцидоз - 1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена ТРБМ) 

Муковісцидоз - 2 (16 поширених мутацій гена ТРБМ) 

Муковісцидоз - 3 (16 поширених мутацій гена ТРБМ та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в .ч. непрохідності/відсутності сім’ явивідних протоків) 

Визначення каріотипу 

Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2 i ATG16 

Хвороба Вільсона-Коновалова (Дослідження мутації с.3207 С>А, р. His1069Gln гену АТР7В) 

Періодична гарячка. Сімейна середземноморська гарячка (FMF) . (Мутації гена MEFV M693V, V726A, M6801) 

Галактоземія. Мутація гену GALT 

Пакет №103 , ПЛР. Генетика. Тромбофілія 

Пакет №104 «ПЛР. Генетика. Тромбофілія. Звичне невиношування», ген F2-протромбін, ген F5, ген Серпін1 (PAI-1), ген ITGB-бета-інтегрин 

Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA та DRB1 

Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1 

Спінальна м′язова аміотрофія (делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN) 

Фенілкетонурія, Мутації гена ФАГ (R408W, R158Q, Y414C, IVS10nt546, IVS12nt1) 

Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2 

Інтерлейкін IL 28В. rs 12979860, rs 8099917 

Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3 

Виявлення носійства HLA-B27-антигену (ПЛР) (якісне визначення)